Notícies
15 d'abril | Dia internacional de Pompe
El 15 d’abril és el Dia Internacional de Pompe i ho celebren fent diferents activitats durant el mes d’abril per compartir aquest dia tan especial i donar la màxima visibilitat a la malaltia.
La Federació Catalana de Tennis se suma i solidaritza amb el Pompe incorporant el tennis en el seu calendari d’activitats previst pel mes d’abril.
- 3 d’abril | Finals del Campionat de Catalunya Cadet i Benjamí al CIT Cornellà
- 3 d’abril | Finals del Circuit Juvenil de Setmana Santa al CIT Cornellà
Resta d’activitats programades (clica)
Sobre les Glucogenosis i l’afectació de Pompe o Glucogenosis Tipus II
Les Glucogenosis (GSD, de l’anglès “Glycogen Storage Disease”) són desordres hereditaris, habitualment autosòmics recessius, que afecten el metabolisme del glucogen. Pràcticament, totes les proteïnes involucrades en la síntesi o degradació del glicogen i la seva regulació han estat descobertes com a conseqüència d’algun tipus de GSD. El glucogen trobat en aquests desordres no és normal, ja sigui en quantitat o en qualitat.
Hi ha 17 tipus de glucogenosi amb afectacions de diferents graus pel que trobem un ampli espectre d’afectats amb simptomatologies i problemàtiques diferents. En l’afectació de Pompe o Glucogenosis Tipus II diferenciem tres nivells segons l’edat de l’afectat:
- Afectació a nounats: molt severa, amb esperança de vida molt curta
- Afectació infantil: molt severa, amb esperança de vida curta
- Afectació a adults: trobem moltes limitacions, els afectats pateixen de problemàtiques diverses a nivell d’aparell locomotor, cor, diafragma i altres òrgans
